Kromosom

BAB I

PENDAHULUAN

1.1    Latar Belakang

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. 

Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).

Kromosom memiliki peranan yang sangat penting bagi keberlangsungan suatu makhluk hidup, karena kromosom merupakan alat pengangkutan bagi gen–gen yang akan dipindahkan dari suatu sel induk ke sel anakannya, dari generasi yang satu ke generasi yang lainnya. 

Pengamatan terhadap perilaku kromosom sama pentingnya dengan mempelajari struktur kromosom. Perilaku atau aktivitas kromosom dapat terlihat dalam siklus sel, termasuk didalamnya adalah pembelahan sel (mitosis atau meiosis). Analisis kromosom, baik mitosis maupun meiosis merupakan langkah awal yang dapat dilaksanakan untuk mempelajari kromosom.

Pengamatan terhadap jumlah kromosom saat mitosis, sering timbul kesulitan karena kromosom tumpang tindih antara yang satu dan yang lainnya dan kadang masih terlihat samar akibat kondensasi yang belum sempurna. 

Perlakuan sederhana dengan penggunaan hydroxyquinolin merupakan salah satu solusi yang dapat dilakukan. Tjio (1950) menjelaskan bahwa penggunaan 8-oxyquinolin dapat meningkatkan visibilitas saat pengamatan kromosom, dan penambahan dengan grup hidroxy akan membuat pengamatan lebih maksimal lagi.

1.2    Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas, rumusan masalah yang muncul sebagai berikut :

1.2.1   Apa yang dimaksud dengan kromosom?

1.2.2   Bagaimana susunan kromosom dan bahan penyusun kromosom?

1.2.3   Bagaimana struktur dan fungsi kromosom?

1.2.4   Apa saja jenis-jenis dari  kromosom?

1.2.5   Bagaimanakan kromosom pada makhluk hidup?

1.2.6   Bagaimankah penyimpangan dari kromosom?

1.3    Tujuan

Adapun tujuan dari penulisan paper ini adalah sebagai berikut:

1.3.1   Untuk mengetahui pengertian dari kromosom.

1.3.2   Untuk mengetahui susunan kromosom dan bahan penyusunnya.

1.3.3   Untuk mengetahui struktur dan fungsi dari kromosom.

1.3.4   Untuk mengetahui jenis-jenis dari kromosom.

1.3.5   Untuk mengetahui kromosom jumlah kromosom pada makhluk hidup.

1.3.6   Untuk mengetahui penyimpangan yang terjadi dalam  kromosom.

1.4    Manfaat

Adapun manfaat dari penulisan paper ini adalah sebagai berikut:

1.4.1 Melalui paper ini diharapkan kalangan mahasiswa Universitas Udayana, khususnya Kedokteran Hewan memiliki wawasan lebih mengenai bahan ajaran genetika khususnya kromosom.

1.4.2 Hasil tugas ini dapat menjadi arsip yang dapat membantu untuk mengerjakan tugas yang berhubungan dengan sistem kromosom.

BAB II

PEMBAHASAN

1.1 Pengertian Kromosom

Pada inti sel mahluk eukariot terdpat benda-benda halus berbentuk lurus seperti batang dan terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna. Benda-benda ini dinamakan kromosom. 

Kromosom pertama kali ditemukan oleh C. Von Nageli (1824), namun istilah kromosom baru dicetuskan pertama kali oleh Waldeyer (1888) yang berasal dari kata Yunani. Chroma dalam 'warna' berarti Yunani dan soma berarti 'tubuh' (colored body). 

Kromosom mudah diamati apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama inti sel membelah. Tiap kromosom memiliki pasangan, dan pasangan kromosom ini disebut kromosom homolog.

                  Gambar 1. Gambaran secara umum kromosom

Karakter-karakter kromosom paling mudah dipelajari pada fase profase dari mitosis, karena pada saat tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masin kromosom berbentuk silindroid dengan empat lengan karena mempunyai dua kromatid serupa (sister chromatid). 

Setiap kromatid pada kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA. Molekul-molekul DNA ini bersatu dengan protein histon membentuk Nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit dan memutar membentuk spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan memutar dan membelit lagi membentuk super sppiral (super coil). 

Dengan demikian kromosom akan tampa memendek (terkondensasi) setelah akhir fase interfase dari siklus sel (Godam, 2008).

Di dalam kromosom juga terdapat gen. Gen merupakan unit pembawa informasi genetik. Kromosom pada mahluk hidup berukuran panjang 0,2 – 50 mikron dan diameter 0,2 – 20 mikron. 

Pada manusia ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Kromosom berfungsi membawa sifat individu dan membawa informasi genetik, karena di dalam kromosom mengandung gen. Gen-gen pada kromosom terdapat pada tempatnya yang disebut dengan lokus (Prawihartono, 1988).

2.2  Susunan Kromosom Dan Bahan Penyusun Kromosom

2.2.1  Susunan Kromosom

Susunan kromosom antara prokariotik dengan eukariotik berbeda, dimana susunan kromosom pada prokaiotik seperti E. coli memiliki gulungan DNA tunggal berbentuk sirkuler tertutup sepanjang 4,6 x 106 pb. DNA tersebut dikemas di suatu tempat di dalam sel yang dinamakan nukleoid. 

Di dalam ini terdapat konsentrasi DNA yang sangat tinggi, selaain itu semua protein yang berhubungan dengan DNA seperti polemerase represor dan lain sebagainya. 

Protein yang paling banyak dijumpai adalah HU, suatu protein dimerik (mempunyai dua subnit yang bersifat basa H-NS dulu disebut H1 yang merupakan protein monomerik netral kedua-duanya mengikat DNA secara nonspesifik, dan sering dikatakan sebagai protein mirip histon.akibat pengikatan oleh kedua protein tersebut DNA akan menjadi kompak di dalam nukleoid.

Kromosom dari eukariotik memeiliki DNA dengan susunan molekul linier yang sangat panjang. Panjang DNA eukariotik di dalam nukleus melebihi panjang dari nukleus itu sendiri. 

Kromosom eukariot terdiri atas suatu kompels DNA-protein yang tersusun sangat kompleks sehingga memungkinkan DNA yang ukurannya terlalu panjang tersimpan di dalam nukleus. Istilah dari dasar kromosom disebut dengan kromatin, sedangkan satuan dasar kromatin adalah nukleosom. 

Dengan demikian, kromatin merupakan satuan analisi kromosom yang menggambarkan struktur umum kromosom. Kromosom akan terlihat jelas pada fase mitosis khususnya pada tahap metafase.

Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. 

Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat). Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga , tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. 

Di dalam Gen terdapat DNA yang berfungsi untuk murunkan sifat informasi genetik dan di dalam DNA terdapat suatu protein yang dinamakan protein histon.

Histon adalah protein yang ditemukan pada inti sel eukariotayang terbungkus DNA, yang kemudian bersama DNA menyusun struktur nukleosom. Ada lima subunit histon yaitu histon H1, H2A, H2B, H3 dan H4. Subunit-subunit ini kaya akan asam amino yang bermuatan positif atau bersifat basa. 

Histon bereaksi dengan asam deoksiribonukleat melalui interaksi antara protein yang bermuatan positif dengan fosfodiesterdari asam deoksiribonukleat yang bermuatan negatif kemudian membentuk nukleosom. Tiap inti nukleosom terdiri atas suatu kompleks dari delapan protein histon, yang disebut juga histon oktamer, dengan DNA rantai ganda dengan panjang 147 pasang nukleotida. 

Kompleks histon oktamer yang membentuk inti nukleosom ini masing-masing terdiri atas 2 molekul histon H2A, H2B, H3, dan H4. Modifikasi histon memengaruhi perubahan bentuk kromatin. Ada berbagai macam modifikasi histon, diantaranya metilasi fosforilasi, dan asetilasi.

Gambar 2. skematik histon pada nukleosom

2.2.2  Bahan Penyusun Kromosom

Bahan penyusun kromosom benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa. 

Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. 

Salah satu protein, CENP-A, sangat mirip dengan histon H dan dianggap menggantikan histon ini dalam sentromer nukleosom. 

Bagian fungsi sentromer itu sendiri dinyatakan dengan mikroskop elektron, yang ditunjukkan dalam pembelahan sel pada bagian yang seperti piringan yaitu kinetokor, bagian itu sudah ada pada permukaan kromosom dalam daerah sentromer, struktur tambahannya mikrotubul, yang memancarkan dari kumparan tubuh yang lokasinya pada permukaan inti dan dapat digambarkan berupa kromosom yang bercabang yang masuk dalam nuklei. 

Bagian dari kinetokor menyusun alphoid DNA ditambah CENP-A dan protein lainnya, tetapi struktur ini tidak dapat dideskripsikan secara detail. Bagian penting kedua dari kromosom yaitu daerah terminal atau disebut telomer.

Telomer itu penting karena sebagai tanda sasaran terakhir dari kromosom dan untuk memungkinkan sel membedakan daerah akhir ynag disebabkan oleh kerusakan kromosom. Telomer DNA terbuat dari 100 salinan ynag berulang-ulang motifnya, 5’-TTAGGG-3’ pada manusia, dengan perpanjangan yang pendek dari ujung 3’ double-stranded molekul DNA. Dua protein khusus terjepit pada ulangan sekuen dalam telomer manusia yang dinamakan TRF1, yang membantu mengatur lengan telomer manusia dan TRF2 mempertahankan perpanjangan single-strand. 

Jika TRF2 in aktif lalu perpanjangan hilang dan 2 polinukleotida menyatu bersama dalam hubungan kovalen. Protein telomer yang lain menganggap bentuk hubungan antara telomer dan perifer dari nukleus, merupakan lokasi kromosom terakhir.  Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut:

1. DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom

2. RNA-RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom

3. Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan non histon yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA. Protein penyusun kromosom ada dua macam:

a.    Protein Histon

Protein histon bersifat basa. Protein Histon yang telah terbungkus DNA disebut Nukleosom.

b.    Protein Non Histon

Protein non histon bersifat asam. Pada sel prokariotik,bahan-bahan kromosom terdapat didaerah inti dan pembelahan sel terjadi secara langsung (pembelahan biner) Pada sel eukariotik bahan-bahan kromosom tersebar meratadi dalam sitoplasma dan pembelahan sel terjadi melalui tahap mitosis dan meiosis (Julia, 2009).

2.3  Struktur Kromosom dan fungsi kromosom

2.3.1  Struktur kromosom

Struktur kromososm dapat dibagi menjadi dua bagian sentromer dan bagian lengan.

 

Gambar 3. Struktur Kromosom

1. Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian ini merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. 

Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober). Elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini akan memulai gerakan kromatid pada masa anafase.

Gambar 4. Sentromer

2.    Lengan

Bagian lengan ini merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom dua, tetapi ada juga beberapa yang hanya berjumlah satu. 

Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema. 

Bagian kromonema yang mengalami pembelahan disebut kromomer yang berfungsi untuk membawa sifat keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen serta kromomer merupakan bahan protein yang mengendap di dalam kromonemata. 

Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata. Fungsi lekukan kedua adalah tempat terbentuknya nukleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit merupakan tambahan pada ujung kromosom. 

Sentromer merupakam bagian kromosom yang menyempit dan berwarna terang, membagi 2 bagian lengan kromosom juga merupakan kromonemata yang berbentuk lurus. 

Pada sentromer terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.Kinetokor merupakan tonjolan dekat sentromer yang berfungsi untuk melekat pada benang spindel. (Mader, Silvia, 1995)

Secara umum sebuah kromosom terdiri atas bagian-bagian kromonema, kromomer, sentromer, lekukan kedua, telomer, dan satelit. Struktur kromosom yaitu:

a.       Kromonemaberupa pita spiral yang terdapat penebalan.

Gambar 5. Benang Kromonema

b.      Kromomeradalah penebalan-penebalan pada kromonema. Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan sehingga disebut d]sebagai lokus.

Gambar 6. Penampang Kromosom

c.       Telomer adalah bagian ujung-ujung kromososm yang menghalangi bersambungnya ujung kromosom yang satu dengan kromosom lain.

d.      Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai satelit. (Suryo, 1994)

Gambar 7. Struktur kromosom, kromonema,dan satelit

2.3.1  Fungsi Kromosom

Kromosom memiliki struktur yang unik yang membuat DNA dalam posisi terbungkus rapat. Untai DNA ditempatkan di sekitar struktur spool-seperti protein yang disebut histon. Untai molekul DNA dalam satu sel manusia hampir 6 kaki panjang. 

Dengan demikian, alur yang dibungkus erat membantu DNA untuk ditempatkan di inti, sel kecil mikroskopis. Fungsi kromosom juga termasuk memastikan bahwa selama pembelahan sel, DNA disalin persis seperti itu dan didistribusikan secara merata setelah pembelahan sel. 

Menjadi hal sangat penting bagi setiap sel reproduksi (sel telur dan sperma), mengandung jumlah yang tepat dan struktur kromosom yang benar. Apabila terjadi kegagalan maka akan menyebabkan komplikasi serius pada keturunan yang dihasilkan.

2.4  Jumlah Kromosom

Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species-species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. 

Misalnya antara padi dan pinus sama-sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi kedua nya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan hydra yang sama-samamemiliki 32 kromosom. 

Apalagi antara bawang merah dengan Planaria(cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom.Tabel berikut merupakan contoh beberapa jenis specieshewan dengan jumlah kromosom yang dimiliki.

Tabel 1. Jumlah kromosom pada beberapa makhluk hidup

Jenis hewan	Jumlah kromosom
Kuda	64 Kromosom
Merpati	80 Kromosom
Sapi	60 Kromosom
Anjing	78 Kromosom
Ayam	78 Kromosom
Cacing Tanah	36 Kromosom
Ikan Mas	94 Kromosom
Kecoa	23 - 24 Kromosom
Kera	48 Kromosom
Kucing	38 Kromosom

2.5  Jenis- Jenis Kromosom

Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik  pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena padasaat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagi puladapat mengisap zat warna lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalaminti istirahat. 

Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesieslainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Ukuran berbagai kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak  pernah sama. 

Umumnya kromosom pada sel yang mempunyai jumlah sedikit, berukuran lebih besar dari pada kromosom sel dengan jumlah kromosom lebih banyak ukuran kromosom.. kromosom dapat dibagi berdasarkan berdasarkan tipenya, posisi sentromernya dan berdasarkan jumlah sentromernya.

2.4.1  Jenis kromosom berdasarkan tipenya

Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan dalam duatipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom atau seks kromosom.

a)    Autosom

Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom itu 44 buah diantaranya merupakan autosom,sementara dua yang lain adalah gonosom. 

Autosom merupakan kromosom yang tidak berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Contohnya pada spesies hewan adalah lalat buah Dorsophyla melanogaster yang mempunyai 8 buah kromosom, 6 buah diantaranya adalah autosom. 

Autosom dijumpai pada semua individu baik pada organisme jantan maupun betina. Apabila gen-gen yang berperandalam keturunan terletak pada autosom, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan autosomal, sedangkan apabila gen-gen terletak pada kromosom kelamin, maka sistem pewarisannya disebut pewarisan kromosom kelamin.

b)   Gonosom atau kromosom kelamin (sex chromosome)

Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin. Demikian pula pada Lalat buah (Drosophyla melanogaster). 

Dua kromosom yang menentukan jenis kelamdin itulah yang disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Pada individu betina seks kromosom berupa sepasang dan berbentuk batang serta disimbolkan dengan huruf X (kromosom X). 

Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom-X) sehingga formula kromosom untuk orang perempuan adalah 22AA + XX atau ditulis 46A + XX atau 46,XX. 

Seorang laki-laki memiliki 22 pasang autosom + 1 kromosom X + 1 kromosom-Y sehinggaformula kromosom untuk orang laki-laki adalah 22AA + XY atau ditulis 46A + XY, atau 46, XY. Jumlah kromosom setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu. Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat. 

Misalnya antara padi dan pinus sama -sama memiliki 24 kromosom (12 pasang) tetapi keduanya memiliki ciri-ciri yang jauh berbeda. Demikian pula antara kucing dengan Hydra yang sama-sama memiliki 32 kromosom. 

Apalagi antara bawang merah dengan Planaria (cacing pipih) yang sama-sama mempunyai 16 kromosom. 

Kromosom-kromosom yang disusun dan diurutkan berdasarkan ukuran dan bentuknya, maka akan diperoleh suatu gambaran yang disebut karyotype. Karyotype berasal dari kata karyon yang berarti inti dan typos yang berarti bentuk. 

Karyotype ini dapat menggambarkan karakter-karakter kromosom yang dipelajari yang meliputi jumlah kromosom, panjang lengan pendek kromosom (p) panjang lengan panjang kromosom (q), panjang absolute kromosom (p+q), nilai indeks sentromer (IS) atau HNPS (Harga Numerik Posisi Sentromer), rasio pasangan kromosom absolute terpanjang dan terpendek ( R ), ukuran dan letak satelit, dan formula karyotype. 

Analisis karyotype mempunyai peranan yang penting dalam menetapkan keaslian suatu populasi, menerangkan sejarahevolusi, diagnosis kelainan genetik, dan lain sebagainya.

Gambar 8. Lalat buah

 

2.4.2  Jenis-Jenis Kromosom Berdasarkan Letak Sentromernya

Berdasarkan Posisi sentromer kromosom dibagi menjadi empat jenis berdasarkan posisi sentromer. Keempat jenis tersebut adalah sebagai berikut :

a)    Telosentrik Kromosom

Juga dikenal sebagai jenis monarchial kromosom, mereka memiliki sentromer yang terletak menjelang akhir kromosom. Dengan demikian, kromosom telosentrik memiliki penampilan berbentuk 'batang'. Dalam beberapa kasus, telomeres memperpanjang dari kedua ujung kromosom. Kromosom telosentrik tidak hadir pada manusia.

b)   Akrosentrik Kromosom

Lokasi sentromer dalam kromosom akrosentrik adalah subterminal. Hal ini menyebabkan lengan pendek kromosom untuk menjadi benar-benar pendek sehingga sangat sulit untuk mengamati.

c)    Submetasentrik Kromosom

Lengan kromosom submetasentrik dikatakan tidak sama panjangnya. Hal ini karena kinetokor hadir dalam posisi submedian. Hal ini menimbulkan bentuk 'L' dari kromosom submetasentrik.

d)   Metasentrik Kromosom

Kromosom metasentrik memiliki sentromer yang terletak antara kedua lengan. Ini memberikan kromosom khas 'V' bentuk yang terlihat selama anafase tersebut. Lengan kromosom ini kira-kira sama panjang. Dalam sel-sel tertentu, fusi dari dua kromosom akrosentrik menyebabkan pembentukan kromosom metasentrik.

Gambar 9. a) Telosentrik, b) Akrosentrik, c) Submetasentrik, dan

d) Metasentrik

Sentromer (kinetokor) merupakan bagian kepala kromosom yang berfungsi mengatur pergerakan kromosom pada waktu pembelahan mitosis. Bagian lengan kromosom terdiri atas selaput benang-benang kromosom atau benang nukleosom. 

Pada nukleo- som inilah terdapat gen-gen yang dibangun oleh molekul DNA. Pada setiap spesies, makhluk hidup yang berinti (eukarion) mengandung sejumlah kromosom yang tetap.

2.4.3  Jenis-Jenis Kromosom Berdasarkan Jumlah Sentromernya

Jumlah sentromer hadir pada bantuan kromosom dalam menentukan jenis kromosom. Jenis kromosom yang berbeda berdasarkan jumlah sentromer adalah sebagai berikut :

a)    Acentric Kromosom

Kromosom acentric adalah mereka yang tidak memiliki sentromer, yaitu, sentromer ini benar-benar hadir pada kromosom. Kromosom ini diamati karena efek dari kromosom-melanggar proses seperti iradiasi.

b)   Monocentric Kromosom

Kromosom monocentric adalah mereka yang mengandung sentromer tunggal. Jenis kromosom hadir di sebagian besar organisme. Kromosom monocentric bisa disebut akrosentrik, jika sentromer terletak di ujung kromosom. Jika sentromer terletak menuju pusat itu disebut kromosom metasentrik. Kromosom telosentrik adalah mereka yang sentromer hadir di akhir kromosom ini.

c)    Disentrik Kromosom

Kromosom disentrik adalah mereka yang memiliki dua sentromer yang hadir pada lengannya. Kromosom ini terbentuk setelah dua segmen kromosom dengan sentromer masing-masing, yang menyatu ujung ke ujung. Hal ini menyebabkan mereka kehilangan fragmen acentric mereka, yang menyebabkan pembentukan kromosom disentrik.

d)   Polisentris Kromosom

Kromosom polisentris adalah mereka yang mengandung lebih dari dua sentromer. Kromosom ini sangat umum pada tanaman, misalnya, Adder's-lidah pakis.

2.6  Penyimpangan kromosom

2.6.2. Mutasi Kromosom (Aberasi Kromosom)

Mutasi kromosom atau aberasi kromosom (mutasi besar) terjadi karena adanya perubahan set (aneuploidi). Perubahan set adalah perubahan pada jumlahnya. Menurut kejadiannya aneuploidi dapat dibedakan menjadi 2 yaitu :

1.  Autopoliploidi, yaitu genom (n) mengganda sendiri. Hal ini dapat terjadi karena gangguan meiosis.

2.  Alloppliploidi, terjadi karena hibrid antara spesies yang set kromosomnya berbeda.

Mutasi kromosom yangtermasuk aneuploidi adalah monoploidi (n), triploidi (3n), tetraploidi (4n), 3n keatas disebut poliploidi. Perubahan set pada suatu sel dapat diusahakan dengan cara, menghambat pemisahan kromosom,antara lain melalui: Induksi kolkisin. 

Zat kolkisin dapat menghambat pembentukan gelendong pembelahan dan merintangi terjadinya anafase, sehingga kromatid yang terbentuk tidak berpisah ke kutub yang bersebrangan. Pada jagung dapat dilakukan dengan menggunakan suhu tinggi. 

Dan pada tomat, dapat dilakukan dengan dekapitasi, yaitu dengan memotong tunas, dari bekas potongan akan timbul kumpulan sel dengan 4n. Bila dibiarkan akan tumbuh tunasyang akan mengandung populasi sel 4n. 

Pada manusia dapat terjadi pada peristiwa digini yaitu dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, dan diandri satu sel telur yang dibuahi satu sel sperma. 

Diandri terjadi pada peristiwa terlambatnya pembuahan. Sedang digini dapat terjadi karena kegagalan sel kutub memisah. Orang yang mengalami aneuploid biasanya berumur pendek.

2.6.2  Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom adalah gangguan dalam isi kromosom normal sel, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. 

Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi atau inversi kromosom, meskipun mereka dapatmenyebabkan kesempatan lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, dapat mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu :

1.     Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

·       Delesi

Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. 

Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). 

Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir). Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.

·         Duplikasi

Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda + (18q+). Adisi dapat  terjadi karena pertambahan materi yang sudah ada (berupa pengulangan). 

Peristiwa duplikasi dapat ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil dari duplikasi pada kromosom-X.

·         Inversi

Pada inversi, kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop, keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. 

Biasanya kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2 macam, yaitu :

1.   Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang yang mengalami inversi

2.   Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang mengalami inversi

·         Translokasi

Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15 dengan kromosom 21. 

Dua per tigakasus translokasi diakibatkan fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.

2.    Perubahan jumlah kromosom.

Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu euploid dan aneuploid.

·       Euploidi

Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). 

Individunya disebut bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan manusia jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh: semangka tanpa biji.

·       Aneuploidi

Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction

BAB III

KESIMPULAN

Berdasakan pembahasan di atas, maka dapt disimpulkan sebagai berikut ;

1.        Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasaldari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer atau kinetokor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah(sepasang).

2.        Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein(bersifat histon atau asam & non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. Padamanusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom ,sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom.

3.        Struktur kromosom dapat dibagi menjadi dua bagian yaitu bagian sentromer dan bagian lengan. Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan membagi kromosom menjadi dua lengan. Bagian lengan merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Secara umum bagian-bagian kromosom terdiri dari kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua, telomer,dan satelit.

4.        Ukuran kromosom sangat bervariasi dari suatu spesies ke spesieslainnya. Panjangnya antara 12-50 mikron sedangkan diameternya antara 0,2-20 mikron. Berdasarkan tipenya,kromosom dibagi menjadi dua: Autosom (Kromosom Tubuh)dan Gonosom (Kromosom Seks). Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu: Kromosom Metasentris, Kromosom submetasentris, Kromosom subtelosentris (akrosentris), dan Kromosom Telosentris.

5.        Penyimpangan kromosom terdiri dari dua jenis yaitu, mutasi kromosom, dan kelainan pada kromosom. Kelainan pada kromosom terdiri dari 2 jenis yaitu,

a. kelainan jumlah kromosom, diantaranya adalah euploid dan anaeuploid.

b. kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi, inversi,

   duplikasi dan translokasi.

DAFTAR PUSTAKA

Bowo, s., 2005, Kromosom Manusia ,http://www.scribd.com/doc/38921503/kromosom-for-Akper. Diakses pada tanggal 7 Mei 2011.

Godam, 2008, Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan, http://organisasi.org/pengertian-kromosom- jumlah-kromosom-pada-manusia-hewan-dan-tumbuhan. Diakses padatanggal 7 Mei 2011.

Fabioqta, 2009, Struktur Kromosom ,http://18bios1unsoed.wordpress. com/ pokok-bahasan/genom-organisme/struktur-kromosom/. Diakses padatanggal 7 Mei 2011.

Barch, M. J. (ed.) (1991). The ACT cytogenetics laboratory manual, (2nd end). Raven Press, New York.

McFeely,  R.  A.  (ed.)  (1990).  Domestic  animal  cytogenetics,  Advances  in Veterinary  Science  and  Comparative  Medicine,  Vol.  34.  Academic Press, San Diego.

Elrod, Susan., Stansfield, William., (2007), Genetika , penerbit Erlangga, Jakarta.

Juwono., Zulfa, Achmad., (2000), Biologi Sel, Penerbit Buku Kedokteran EGC,Semarang.

Mader, Silvia., (1995),  Biologi, Penerbit Dewan Bahasa dan Pustaka Kuala Lumpur.

Prawirohartono, dkk., 1988,  Biologi Edisi Ketiga,Penerbit Erlangga, Jakarta

Stansfield, W., dkk, 2006, Biologi Molekuler Dan Sel , Penerbit Erlangga,Jakarta.

Suryo, 1994, Genetika Manusia , Gadjah Mada University Press, Yogyakarta